• Tuesday September 21,2021

mutazione

Ti spieghiamo cos'è una mutazione e i livelli ai quali questa variazione genetica può verificarsi. Inoltre, i tipi di mutazioni ed esempi.

Le mutazioni sono fondamentali per sostenere un'elevata variabilità genetica.
  1. Cos'è una mutazione?

In genetica si chiama una variazione spontanea e imprevedibile nella sequenza di geni che compongono il DNA di un essere vivente, che introduce cambiamenti specifici di tipo f Fisico, fisiologico o altro nell'individuo, che può o meno essere ereditato dai loro discendenti.

Le `` mutazioni '' possono tradursi in cambiamenti positivi o negativi nelle prestazioni vitali degli organismi, e in tal senso possono guidare l'adattamento e l'evoluzione (anche creando nuove specie a lungo termine), oppure Possono benissimo diventare malattie genetiche o difetti ereditari. Nonostante quest'ultimo rischio, le mutazioni sono fondamentali per sostenere un'alta variabilità genetica e che la vita continua la sua marcia.

Questi tipi di cambiamenti si verificano per due ragioni essenziali: spontaneamente e naturalmente, a seguito di errori nella replicazione del genoma durante le fasi della replicazione cellulare; o esternamente, a causa dell'azione di mutageni di vario tipo sull'organismo, come radiazioni ionizzanti, determinate sostanze chimiche e l'azione di Alcuni organismi virali, tra gli altri.

La maggior parte delle `` mutazioni '' che sperimentano gli esseri viventi sono di tipo recessivo, cioè non si manifestano nell'individuo da cui provengono, ma rimangono inattive e involontarie, sebbene possano essere trasmesse alla prole nel caso (almeno per gli esseri viventi multicellulari) l'alterazione si verifica nel contenuto delle cellule sessuali (gameti).

Le mutazioni possono verificarsi a tre livelli:

  • Molecolare (genico o specifico) . Si verificano nelle basi chimiche del DNA, cioè nelle loro basi di azoto, per alcuni cambiamenti negli elementi fondamentali che li compongono.
  • Chrome . Un segmento di cromosoma viene alterato, cioè molto più di un gene, e in tal senso grandi quantità di informazioni possono essere perse, duplicate o trasferite.
  • Genomica . Colpisce un certo insieme di cromosomi, causando eccessi o mancanza di esso e variando sostanzialmente l'intero genoma dell'organismo.

Può servirti: adattamento degli esseri viventi.

  1. Tipi di mutazione

Le mutazioni morfologiche hanno a che fare con l'aspetto del corpo.

A seconda delle conseguenze che ha per l'organismo e la sua progenie, possiamo parlare di:

  • Mutazioni morfologiche Sono quelli che hanno a che fare con la forma o l'aspetto del tuo corpo, una volta completate le fasi di sviluppo: colorazione, forma, struttura, ecc. Possono produrre mutazioni adeguate, come quella di una falena colorata più in linea con l'ambiente e quindi più favorevole al camuffamento e alla sopravvivenza, oppure possono produrre malformazioni o malattie, come la neurofibromatosi umana.
  • Mutazioni letali e deleteri . In questo gruppo si trovano le mutazioni che interrompono i processi chiave nel mantenimento dell'organismo e quindi possono causare la morte (letale) o una significativa disabilità di crescere e riprodursi (deleteria).
  • Mutazioni condizionali Questi sono chiamati quelli che condizionano le prestazioni dell'individuo nella loro comunità biologica e possono causare condizioni permissive (il prodotto del gene mutato è ancora funzionale) o condizioni restrittive (il prodotto del gene mutato perde la sua vitalità).
  • Mutazioni biochimiche o nutritive . Quelli che influenzano la produzione di un determinato composto biochimico necessario per adempiere a funzioni specifiche, come enzimi, metaboliti o altri elementi necessari, in particolare per l'alimentazione delle cellule. Questi tipi di organismi richiedono l'aggiunta di detto enzima o composto per svolgere normalmente la funzione.
  • Mutazioni dovute alla perdita di funzionalità . Queste sono mutazioni che impediscono il corretto funzionamento di un gene, facendo perdere all'organismo che lo presenta una funzione specifica. Questo è il caso della depressione unipolare nell'uomo, causata da una mutazione del gene hTPH2 che provoca una perdita nell'assorbimento dell'80% della serotonina.
  • Mutazioni per guadagno di funzione . Sono mutazioni rare, in cui un cambiamento nel DNA aggiunge funzioni al gene modificato e quindi all'organismo che lo presenta. Ecco come funziona la resistenza agli antibiotici di alcuni batteri infettivi ed è un tipico caso di evoluzione.
  1. Esempi di mutazione

La polidattilia è una malattia genetica che produce una o più dita in più.

Alcuni esempi di mutazioni nell'uomo sono:

  • Polidattilia. Conosciuta come sindrome di Chapepolysyndactyly `` Bardet-Biedl '' o `` Greigol '', è un'alterazione genetica durante lo sviluppo del feto che provoca la comparsa di una o più dita Extra sulle mani o sui piedi, che di solito sono disfunzionali e spesso devono essere rimossi.
  • Sindrome di Marfan Il gene che causa questa malattia viene trasmesso dal percorso del padre, come mutazione spontanea, e ha a che fare con le informazioni genetiche che determinano la formazione del tessuto connettivo Coloro che soffrono della malattia hanno una corporatura estremamente sottile con arti anormalmente lunghi, che esercitano una pressione anormale sui loro aortas e possono causare infarto.
  • Resistenza all'HIV Ci sono stati casi molto rari di persone resistenti alle infezioni con il virus dell'AIDS, e questo è dovuto a una mutazione del gene CCR5, che il retrovirus riconosce come una `` porta ''. la cellula umana li rende invisibili nelle infezioni e quindi non possono essere facilmente infettati.

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